A continuación te presentamos un resumen respecto de la materia para la prueba coef. 2 de Biología. Ten en consideración los siguientes aspectos, que son los contenidos a tratar:
1).- Meiosis
2).- Gametogénesis
3).- Sistema endocrino
1).- Meiosis
2).- Gametogénesis
3).- Sistema endocrino
4).- Enfermedades
Meiosis
Para comenzar, recordemos algunos conceptos básicos:
- Numeración en la Meiosis (n y c): Dentro de los más difíciles conceptos a estudiar, se encuentra la numeración del material genético, durante las diferentes etapas de la meiosis. Estos son:
n = Corresponde a la totalidad de material genético que se encuentra en la célula, correspondiente a su número haploide o diploide.
c = Corresponde a la cantidad de material hereditario.
Considerar:
n = Nº haploide de la especie
2n = Nº diploide de la especie
c = Mitad del total de material hereditario
2c = Totalidad del material hereditario
4c = Duplicación del material hereditario.
La meiosis es un proceso, a grandes rasgos, que permite la separación desde una célula diploide, por medio de dos divisiones, hasta un resultado de 4 células haploides. La meiosis tiene varias etapas, las cuales ocurren en el siguiente orden:
1ª División meiótica: Conocida también como etapa redaccional, ya que del resultado de la división se obtiene una pérdida de mat. hereditario.
1. Profase I = Etapa más larga de la meiosis que se divide en 5 subetapas, que son:
1.1 Leptoteno:
- Cromosomas laxos, presentan cromómeros (proteínas asociadas al ADN).
- Inicio del apareamiento de cromosomas.
1.2 Zigoteno:
- Se produce la totalidad de la unión de los pares homólogos, formándose las tétradas o bivalentes
1.3 Paquiteno:
- Condensación de los homólogos
- Proceso de entrecruzamiento o crossing-over, el cual permite la recombinación de material hereditario sólo entre cromátidas NO hermanas.
1.4 Diploteno:
- Mucho más condensados
- Se crean los quiazmas, sitios de intercambio de material genético.
1.5 Diakinesis o Diacinesis:
- Máximo punto de condensación de la homólogos
- Desaparición de la carioteca.
- Concluye con la emigración de los centriolos hacia los polos, y la formación del huso mitótico.
2. Metafase I: Desaparece Totalmente la carioteca, y las tétradas se ubican en el plano ecuatorial.
3. Anafase I: Las tétradas desaparecerán, separándose los homólogos; éstos viajarán aleatoriamente hacia los polos, proceso conocido como permutación cromosómica.
4. Telofase I: Se produce la citodiéresis, división del citoplasma, y la creación de un nuevo núcleo en ambas células. Los núcleos resultantes son HAPLOIDES, con la totalidad del material hereditario (2c).
2ª División meiótica: Etapa ecuacional, ya que no existe una replicación de material hereditario.
1. Profase II: Se descondensa la cromatina, la envoltura nuclear desaparece y comienza a formarse el huso meiótico.
2. Metafase II: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
3. Anafase II: Se separan las cromátidas hermanas.
4. Telofase II: Desaparecen las fibras del huso y se reconstituye la fibra nuclear. Las células hijas resultantes de este proceso serán haploides con la mitad del número de cromosomas de la especia.
Gametogénesis
Meiosis
Para comenzar, recordemos algunos conceptos básicos:
- Numeración en la Meiosis (n y c): Dentro de los más difíciles conceptos a estudiar, se encuentra la numeración del material genético, durante las diferentes etapas de la meiosis. Estos son:
n = Corresponde a la totalidad de material genético que se encuentra en la célula, correspondiente a su número haploide o diploide.
c = Corresponde a la cantidad de material hereditario.
Considerar:
n = Nº haploide de la especie
2n = Nº diploide de la especie
c = Mitad del total de material hereditario
2c = Totalidad del material hereditario
4c = Duplicación del material hereditario.
La meiosis es un proceso, a grandes rasgos, que permite la separación desde una célula diploide, por medio de dos divisiones, hasta un resultado de 4 células haploides. La meiosis tiene varias etapas, las cuales ocurren en el siguiente orden:
1ª División meiótica: Conocida también como etapa redaccional, ya que del resultado de la división se obtiene una pérdida de mat. hereditario.
1. Profase I = Etapa más larga de la meiosis que se divide en 5 subetapas, que son:
1.1 Leptoteno:
- Cromosomas laxos, presentan cromómeros (proteínas asociadas al ADN).
- Inicio del apareamiento de cromosomas.
1.2 Zigoteno:
- Se produce la totalidad de la unión de los pares homólogos, formándose las tétradas o bivalentes
1.3 Paquiteno:
- Condensación de los homólogos
- Proceso de entrecruzamiento o crossing-over, el cual permite la recombinación de material hereditario sólo entre cromátidas NO hermanas.
1.4 Diploteno:
- Mucho más condensados
- Se crean los quiazmas, sitios de intercambio de material genético.
1.5 Diakinesis o Diacinesis:
- Máximo punto de condensación de la homólogos
- Desaparición de la carioteca.
- Concluye con la emigración de los centriolos hacia los polos, y la formación del huso mitótico.
2. Metafase I: Desaparece Totalmente la carioteca, y las tétradas se ubican en el plano ecuatorial.
3. Anafase I: Las tétradas desaparecerán, separándose los homólogos; éstos viajarán aleatoriamente hacia los polos, proceso conocido como permutación cromosómica.
4. Telofase I: Se produce la citodiéresis, división del citoplasma, y la creación de un nuevo núcleo en ambas células. Los núcleos resultantes son HAPLOIDES, con la totalidad del material hereditario (2c).
2ª División meiótica: Etapa ecuacional, ya que no existe una replicación de material hereditario.
1. Profase II: Se descondensa la cromatina, la envoltura nuclear desaparece y comienza a formarse el huso meiótico.
2. Metafase II: Los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula.
3. Anafase II: Se separan las cromátidas hermanas.
4. Telofase II: Desaparecen las fibras del huso y se reconstituye la fibra nuclear. Las células hijas resultantes de este proceso serán haploides con la mitad del número de cromosomas de la especia.
Gametogénesis
Ovogénesis
Proliferación: proceso iniciado en la vida embrionaria de la mujer, al igual que en el hombre ocurren varias divisiones mitóticas.
Crecimiento: etapa en la que los ovogonios aumentan pronunciadamente de tamaño. En esta etapa pasa a llamarse ovocito primario.
Maduración: el ovocito primario pasa por la primera división meiótica en un estado de reposo llamado dictioteno, el que acaba comenzada la pubertad ocurriendo solo parte de la segunda división meiótica, la que culmina cuando el ovocito secundario es fecundado, expulsando el segundo cuerpo polar.
Este proceso se inicia en la vida embrionaria y culmina en la llamada “menopausia” (sobre los 50 años)
Proliferación: proceso iniciado en la vida embrionaria de la mujer, al igual que en el hombre ocurren varias divisiones mitóticas.
Crecimiento: etapa en la que los ovogonios aumentan pronunciadamente de tamaño. En esta etapa pasa a llamarse ovocito primario.
Maduración: el ovocito primario pasa por la primera división meiótica en un estado de reposo llamado dictioteno, el que acaba comenzada la pubertad ocurriendo solo parte de la segunda división meiótica, la que culmina cuando el ovocito secundario es fecundado, expulsando el segundo cuerpo polar.
Este proceso se inicia en la vida embrionaria y culmina en la llamada “menopausia” (sobre los 50 años)
* Se inicia en la vida uterina.
*El proceso de crecimiento e más pronunciado en la mujer.
*El ovocito 1º queda en reposo en Meiosis I, en la Profase I, Diploteno en una fase llamada Dictioteno.
*El disctioteno deja de funcionar al comenzar la pubertad
*El ovocito secundario se detiene en Meiosis II, Metafase. no alcanza el estado de ovulo y el ovocito termina al proceso de Meiosis al fecundarse.
Espermatogénesis
Proliferación: Los espermatogonios pasan por reiteradas mitosis. Algunas células pasan a ser células madres de espermatogonios.
Crecimiento: Los espermatogonios pasan por un proceso de diferenciación adoptando mayor tamaño (no tan pronunciado como en el caso de la mujer) y llamándose espermatocitos primarios
Maduración: Etapa en la cual los espermatocitos primarios pasan por ambas divisiones meióticas, dando como resultado 4 espermátidas.
Diferenciación: Proceso en el cual se diferencian las espermátidas, las cuales toman forma y se convierten en espermatozoides.
Este proceso inicia en la pubertad y dura el resto de la vida.
Sistema Endocrino
Sistema que coordina un conjunto de glándulas que secretan hormonas.
- Glándula: órgano formado por células cuya función es secretar sustancias (hormonas, aunque hay algunas como l páncreas que también secreta jugo pancreático).
Existen dos tipos de glándulas:
· Exocrinas: glándula que posee un conducto de salida por donde salen las secreciones de ésta.
· Endocrinas: no posee un conducto de salida y su secreción, las hormonas, circula en la sangre.
- Hormona: sustancia química secretadas por glándulas endocrinas, que viajan por la sangre y llegan a célula blanco en donde posee o produce o modifica la actividad de otros tejidos.
Características de las hormonas:
- Actúan en bajas cantidades.
- Son específicas para determinados tejidos.
- Actúan a distancia.
- Son sintetizadas en células especializadas.
Tipos de Hormonas:
Hormonas Esteroidales:
Moléculas sin afinidad por el agua ya que provienen de los lípidos y cuando llega a la célula blanco o diana, pasa libremente por la membrana porque tiene afinidad por ésta (recordar que la membrana celular esta constituida por lípidos). Ahí encuentra a su estructura receptora, ésta puede estar en el citoplasma o en la membrana del núcleo, y una vez así forma el complejo hormona – receptor y en conjunto con los genes cambia los protones de expresión genética.
Hormonas Peptídicas:
Moléculas formadas por péptidos, solubles en agua, por lo tanto no posee afinidad por la membrana y no tiene libre paso por ésta. Así que la hormona debe unirse con su receptor que se encuentra en la membrana, pero el receptor ésta anclada en la célula por lo que no puede entrar en ésta.
Una vez formado el complejo hormona – receptor, en la célula ocurren una serie de eventos en el cual al ATP pasa a ser AMP cíclico y este segundo mensajero (el primer mensajero era la hormona) es el que se encarga de realizar el cambio que tría la hormona.
Glándulas:
Hipotálamo:
Glándula que se encuentra en la base del cerebro y su función es secretar hormonas llamadas Factores Liberadores.
Hipófisis:
La hipófisis o glándula pituitaria, es una glándula compleja que se aloja en un espacio óseo llamado silla turca, situada en la base del cráneo, en la fosa cerebral media, que conecta con el hipotálamo a través del tallo pituitario o tallo hipofisario. Tiene un peso aproximado de 0,5 g., y forma de un guisante. La función de la hipófisis es la de controlar a otras glándulas, entre ellas el tiroides. Se separa en tres estructuras: Adenohipófisis (lóbulo anterior), Neurohipófisis (lóbulo posterior) y el Lóbulo intermedio.
Neurohipófisis: este lóbulo no secreta hormonas sólo las almacena y en ella encontramos la Oxitosina (hormona que estimula las contracciones en el parto) y Antidiurética o vasopresina o ADH (hormona que estimula la reabsorción de agua provocando menor volumen de orina; si ocurre una hiposecreción se originará la Diabetes insípida).
Adenohipófisis: este lóbulo secrete dos grandes tipos de hormonas; las tróficas y no tróficas.
Tróficas: hormonas que actúan sobre otras glándulas endocrinas. Entre ella podemos encontrar:
- ACTH: hormona estimulante de las glándulas suprarrenales.
- TSH: hormona estimulante de las tiroides.
- LH: hormona luteinizante estimulante de la producción de testosterona.
- FSH: hormona folículo estimulante de la producción de gametos.
No tróficas: hormonas que actúan directamente sobre los tejidos.
- GH: hormona del crecimiento, dependiendo de su hipersecreción o hiposecreción se producirá una anomalía (gigantismo o enanismo).
- LTH: Prolactina. Hormona que promueve la secreción de leche en el embarazo.
Tiroides:
Glándula endocrina, situada justo debajo de la manzana de Adán junto al cartílago tiroides y sobre la tráquea. Pesa entre 15 y 30 gramos en el adulto, y está formada por dos lóbulos en forma de mariposa a ambos lados de la tráquea, ambos lóbulos unidos por el istmo. La glándula tiroides regula el metabolismo del cuerpo, es productora de proteínas y regula la sensibilidad del cuerpo a otras hormonas.
La TSH (Tirotrofina) actúa sobres esta glándula haciendo que secrete dos hormonas la T3 y T4, pero para sintetizar estas hormonas se necesita Yodo. Si ocurriera una hiposecreción de estas hormonas se produciría Hipotiroidismo y se originaría un Hipertiroidismo si hay una hipersecreción.
Páncreas:
Glándula mixta que secreta jugo gástrico y secreta hormonas en los Islotes de Langerhans. De las células que secretan hormonas existen tres tipos.
Célula Alfa: secreta Glocagón, la que es Hiperglicemiante.
C. Beta: Secreta Insulina la que es Hopoglisemiante.
C. Delta: Somastostatina.
Espermatogénesis
Proliferación: Los espermatogonios pasan por reiteradas mitosis. Algunas células pasan a ser células madres de espermatogonios.
Crecimiento: Los espermatogonios pasan por un proceso de diferenciación adoptando mayor tamaño (no tan pronunciado como en el caso de la mujer) y llamándose espermatocitos primarios
Maduración: Etapa en la cual los espermatocitos primarios pasan por ambas divisiones meióticas, dando como resultado 4 espermátidas.
Diferenciación: Proceso en el cual se diferencian las espermátidas, las cuales toman forma y se convierten en espermatozoides.
Este proceso inicia en la pubertad y dura el resto de la vida.
Sistema Endocrino
Sistema que coordina un conjunto de glándulas que secretan hormonas.
- Glándula: órgano formado por células cuya función es secretar sustancias (hormonas, aunque hay algunas como l páncreas que también secreta jugo pancreático).
Existen dos tipos de glándulas:
· Exocrinas: glándula que posee un conducto de salida por donde salen las secreciones de ésta.
· Endocrinas: no posee un conducto de salida y su secreción, las hormonas, circula en la sangre.
- Hormona: sustancia química secretadas por glándulas endocrinas, que viajan por la sangre y llegan a célula blanco en donde posee o produce o modifica la actividad de otros tejidos.
Características de las hormonas:
- Actúan en bajas cantidades.
- Son específicas para determinados tejidos.
- Actúan a distancia.
- Son sintetizadas en células especializadas.
Tipos de Hormonas:
Hormonas Esteroidales:
Moléculas sin afinidad por el agua ya que provienen de los lípidos y cuando llega a la célula blanco o diana, pasa libremente por la membrana porque tiene afinidad por ésta (recordar que la membrana celular esta constituida por lípidos). Ahí encuentra a su estructura receptora, ésta puede estar en el citoplasma o en la membrana del núcleo, y una vez así forma el complejo hormona – receptor y en conjunto con los genes cambia los protones de expresión genética.
Hormonas Peptídicas:
Moléculas formadas por péptidos, solubles en agua, por lo tanto no posee afinidad por la membrana y no tiene libre paso por ésta. Así que la hormona debe unirse con su receptor que se encuentra en la membrana, pero el receptor ésta anclada en la célula por lo que no puede entrar en ésta.
Una vez formado el complejo hormona – receptor, en la célula ocurren una serie de eventos en el cual al ATP pasa a ser AMP cíclico y este segundo mensajero (el primer mensajero era la hormona) es el que se encarga de realizar el cambio que tría la hormona.
Glándulas:
Hipotálamo:
Glándula que se encuentra en la base del cerebro y su función es secretar hormonas llamadas Factores Liberadores.
Hipófisis:
La hipófisis o glándula pituitaria, es una glándula compleja que se aloja en un espacio óseo llamado silla turca, situada en la base del cráneo, en la fosa cerebral media, que conecta con el hipotálamo a través del tallo pituitario o tallo hipofisario. Tiene un peso aproximado de 0,5 g., y forma de un guisante. La función de la hipófisis es la de controlar a otras glándulas, entre ellas el tiroides. Se separa en tres estructuras: Adenohipófisis (lóbulo anterior), Neurohipófisis (lóbulo posterior) y el Lóbulo intermedio.
Neurohipófisis: este lóbulo no secreta hormonas sólo las almacena y en ella encontramos la Oxitosina (hormona que estimula las contracciones en el parto) y Antidiurética o vasopresina o ADH (hormona que estimula la reabsorción de agua provocando menor volumen de orina; si ocurre una hiposecreción se originará la Diabetes insípida).
Adenohipófisis: este lóbulo secrete dos grandes tipos de hormonas; las tróficas y no tróficas.
Tróficas: hormonas que actúan sobre otras glándulas endocrinas. Entre ella podemos encontrar:
- ACTH: hormona estimulante de las glándulas suprarrenales.
- TSH: hormona estimulante de las tiroides.
- LH: hormona luteinizante estimulante de la producción de testosterona.
- FSH: hormona folículo estimulante de la producción de gametos.
No tróficas: hormonas que actúan directamente sobre los tejidos.
- GH: hormona del crecimiento, dependiendo de su hipersecreción o hiposecreción se producirá una anomalía (gigantismo o enanismo).
- LTH: Prolactina. Hormona que promueve la secreción de leche en el embarazo.
Tiroides:
Glándula endocrina, situada justo debajo de la manzana de Adán junto al cartílago tiroides y sobre la tráquea. Pesa entre 15 y 30 gramos en el adulto, y está formada por dos lóbulos en forma de mariposa a ambos lados de la tráquea, ambos lóbulos unidos por el istmo. La glándula tiroides regula el metabolismo del cuerpo, es productora de proteínas y regula la sensibilidad del cuerpo a otras hormonas.
La TSH (Tirotrofina) actúa sobres esta glándula haciendo que secrete dos hormonas la T3 y T4, pero para sintetizar estas hormonas se necesita Yodo. Si ocurriera una hiposecreción de estas hormonas se produciría Hipotiroidismo y se originaría un Hipertiroidismo si hay una hipersecreción.
Páncreas:
Glándula mixta que secreta jugo gástrico y secreta hormonas en los Islotes de Langerhans. De las células que secretan hormonas existen tres tipos.
Célula Alfa: secreta Glocagón, la que es Hiperglicemiante.
C. Beta: Secreta Insulina la que es Hopoglisemiante.
C. Delta: Somastostatina.
4)-. Enfermedades por alteraciones cromosómicas:
a). Síndrome de Down: Es la trisomía autonómica humana con mayor esperanza de vida. Corresponde a trisomía 21, es decir el individuo afectado presenta un cromosoma extra en el par 21. Características: Baja estatura, Pliegue único en palma de mano, Cabeza redondeada, Lengua saliente, Retardo mental, Pliegue en la parte interna del ojo, Menor esperanza de vida. Propensos a enfermedades: cardíacas, respiratorias, leucemia y Alzheimer.
b).Síndrome de Patau: Este síndrome tiene un promedio de supervivencia de sólo 6 meses. En el afectado se presentan numerosas malformaciones que limitan su viabilidad. Se debe a la presencia de un miembro extra en el par 13, es decir es una trisomía 13. Características: Retraso mental, Detención del crecimiento, Sordera y orejas deformes, Defecto del septo ventricular, Microcefalia, Fisuras labio-palatinas
Polidactilia, Quistes renales, Criptorquidia
c). Síndrome de Edwards: Tiene un promedio de vida de 4 meses aprox. Corresponde a una trisomía 18. La muerte se produce normalmente por fallo cardíaco. Características: Detención del crecimiento, Retraso mental, Elevado tono muscular, Esternón pequeño, Riñones anormales, Deformaciones en caderas, Orejas deformes de inserción baja, Talón prominente.
d). Síndrome de Turner: La denominación X0 se debe a que, para estos casos, se señala específicamente los cromosomas sexuales, en este caso X0 indica la presencia de sólo un cromosoma X y nada más. Este síndrome es una monosomía de los cromosomas sexuales. Los individuos que lo padecen son fenotípicamente mujeres anormales. Baja estatura. Características: Mamas muy poco desarrolladas, Inteligencia subdesarrollada
Tórax amplio (forma de escudo), Ovarios rudimentarios, Cuello ancho, Presencia de lunares marrones, Ausencia de menstruación. , Infertilidad., La severidad de estas características es variable.
e). Síndrome de Klinefelter: La denominación XXY nos indica que se trata de una trisomía en el par sexual. En este caso existen dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Estos individuos son de aspecto externo hombres. Características: Genitales reducidos y estériles, Ginecomastia, Vello corporal escaso y de distribución femenina, Estatura elevada, Retardo mental, Proporción corporal anormal, piernas largas y tronco corto. La severidad de estas características es variable.
f). Caso del duplo Y (47, XYY): Estos individuos son hombres que poseen un cromosoma Y extra, entre sus características más importantes se cuentan una estatura elevada, un bajo chef. Intelectual y una supuesta tendencia a la agresividad. Hay que destacar que esto no siempre se cumple y que muchas veces estos casos son absolutamente normales.
g). Síndrome 47, XXX: La presencia de tres cromosomas X da lugar a individuos de sexo femenino y es relativamente frecuente. En muchos casos las mujeres 47, XXX son completamente normales, pero en otros se presenta un desarrollo menor de los caracteres sexuales secundarios, esterilidad y retraso mental, aunque estos varían en su intensidad. Se han observado casos raros de 48, XXXX y 49, XXXXX, es decir una tetrasomía X y pentasomía X respectivamente. En estos casos los síntomas asociados son similares a los del 47, XXX.
2. Enfermedades hormonales:
a). Enanismo hipofisiario: Causas: individuos cuya glándula hipófisis no sintetiza suficiente hormona durante el crecimiento. Síntomas: seres humanos en miniatura; poseen inteligencia normal y suelen tener proporciones corporales normales.
b). Bocio: Causas: déficit de yodo. Síntomas: crecimiento anormal de la glándula tiroides.
c). Cretinismo: Causas: ausencia congénita de tiroxina. / El yodo es un componente esencial para la síntesis de la tiroxina; su ausencia bloquea su producción y produce déficit de tiroxina. Síntomas: retraso físico y mental (un enfermo adulto alcanza una edad mental de 4 años), estaturacorta, escoliosos, abdomen en péndulo, extremidades deformadas, facciones toscas, y pelo escaso y aspero.
d). Gigantismo: Causas: excesiva producción de la hormona durante la infancia o la adolescencia. Desorden causado por un tumor hipofisiario que si no se trata, puede producir la muerte. Síntomas: los brazos y las piernas crecen desmesuradamente, y las personas afectadas pueden sobrepasar los 2,4 m de altura.
e). Acromegalia: Causas: tumor aparecido después del crecimiento completo de los huesos. Síntomas: cara larga, mandíbulas prominentes y pies y manos grandes.
f). Diabetes mellitus: Causas: el páncreas humano segrega una hormona denominada insulina que facilita la entrada de la glucosa a las células de todos los tejidos del organismo, como fuente de energía. En un diabético, hay un déficit en la cantidad de insulina que produce el páncreas, o una alteración de los receptores de insulina de las células, dificultando el paso de glucosa. De este modo aumenta la concentración de glucosa en la sangre y ésta se excreta en la orina. Síntomas: debido al fallo de la fuente principal de energía que es la glucosa, el organismo empieza a utilizar las reservas de grasa. Esto produce un aumento de los llamados cuerpos cetónicos en la sangre, cuyo PH se torna ácido interfiriendo con la respiración. La muerte por coma diabético era la evolución habitual de la enfermedad antes del descubrimiento del tratamiento sustitutivo con insulina en la década de 1920.
g). Hipertiroidismo: Síntomas: aumento de la tasa metabólica (nerviosismo, irritabilidad...).
a). Síndrome de Down: Es la trisomía autonómica humana con mayor esperanza de vida. Corresponde a trisomía 21, es decir el individuo afectado presenta un cromosoma extra en el par 21. Características: Baja estatura, Pliegue único en palma de mano, Cabeza redondeada, Lengua saliente, Retardo mental, Pliegue en la parte interna del ojo, Menor esperanza de vida. Propensos a enfermedades: cardíacas, respiratorias, leucemia y Alzheimer.
b).Síndrome de Patau: Este síndrome tiene un promedio de supervivencia de sólo 6 meses. En el afectado se presentan numerosas malformaciones que limitan su viabilidad. Se debe a la presencia de un miembro extra en el par 13, es decir es una trisomía 13. Características: Retraso mental, Detención del crecimiento, Sordera y orejas deformes, Defecto del septo ventricular, Microcefalia, Fisuras labio-palatinas
Polidactilia, Quistes renales, Criptorquidia
c). Síndrome de Edwards: Tiene un promedio de vida de 4 meses aprox. Corresponde a una trisomía 18. La muerte se produce normalmente por fallo cardíaco. Características: Detención del crecimiento, Retraso mental, Elevado tono muscular, Esternón pequeño, Riñones anormales, Deformaciones en caderas, Orejas deformes de inserción baja, Talón prominente.
d). Síndrome de Turner: La denominación X0 se debe a que, para estos casos, se señala específicamente los cromosomas sexuales, en este caso X0 indica la presencia de sólo un cromosoma X y nada más. Este síndrome es una monosomía de los cromosomas sexuales. Los individuos que lo padecen son fenotípicamente mujeres anormales. Baja estatura. Características: Mamas muy poco desarrolladas, Inteligencia subdesarrollada
Tórax amplio (forma de escudo), Ovarios rudimentarios, Cuello ancho, Presencia de lunares marrones, Ausencia de menstruación. , Infertilidad., La severidad de estas características es variable.
e). Síndrome de Klinefelter: La denominación XXY nos indica que se trata de una trisomía en el par sexual. En este caso existen dos cromosomas X además de un cromosoma Y. Estos individuos son de aspecto externo hombres. Características: Genitales reducidos y estériles, Ginecomastia, Vello corporal escaso y de distribución femenina, Estatura elevada, Retardo mental, Proporción corporal anormal, piernas largas y tronco corto. La severidad de estas características es variable.
f). Caso del duplo Y (47, XYY): Estos individuos son hombres que poseen un cromosoma Y extra, entre sus características más importantes se cuentan una estatura elevada, un bajo chef. Intelectual y una supuesta tendencia a la agresividad. Hay que destacar que esto no siempre se cumple y que muchas veces estos casos son absolutamente normales.
g). Síndrome 47, XXX: La presencia de tres cromosomas X da lugar a individuos de sexo femenino y es relativamente frecuente. En muchos casos las mujeres 47, XXX son completamente normales, pero en otros se presenta un desarrollo menor de los caracteres sexuales secundarios, esterilidad y retraso mental, aunque estos varían en su intensidad. Se han observado casos raros de 48, XXXX y 49, XXXXX, es decir una tetrasomía X y pentasomía X respectivamente. En estos casos los síntomas asociados son similares a los del 47, XXX.
2. Enfermedades hormonales:
a). Enanismo hipofisiario: Causas: individuos cuya glándula hipófisis no sintetiza suficiente hormona durante el crecimiento. Síntomas: seres humanos en miniatura; poseen inteligencia normal y suelen tener proporciones corporales normales.
b). Bocio: Causas: déficit de yodo. Síntomas: crecimiento anormal de la glándula tiroides.
c). Cretinismo: Causas: ausencia congénita de tiroxina. / El yodo es un componente esencial para la síntesis de la tiroxina; su ausencia bloquea su producción y produce déficit de tiroxina. Síntomas: retraso físico y mental (un enfermo adulto alcanza una edad mental de 4 años), estaturacorta, escoliosos, abdomen en péndulo, extremidades deformadas, facciones toscas, y pelo escaso y aspero.
d). Gigantismo: Causas: excesiva producción de la hormona durante la infancia o la adolescencia. Desorden causado por un tumor hipofisiario que si no se trata, puede producir la muerte. Síntomas: los brazos y las piernas crecen desmesuradamente, y las personas afectadas pueden sobrepasar los 2,4 m de altura.
e). Acromegalia: Causas: tumor aparecido después del crecimiento completo de los huesos. Síntomas: cara larga, mandíbulas prominentes y pies y manos grandes.
f). Diabetes mellitus: Causas: el páncreas humano segrega una hormona denominada insulina que facilita la entrada de la glucosa a las células de todos los tejidos del organismo, como fuente de energía. En un diabético, hay un déficit en la cantidad de insulina que produce el páncreas, o una alteración de los receptores de insulina de las células, dificultando el paso de glucosa. De este modo aumenta la concentración de glucosa en la sangre y ésta se excreta en la orina. Síntomas: debido al fallo de la fuente principal de energía que es la glucosa, el organismo empieza a utilizar las reservas de grasa. Esto produce un aumento de los llamados cuerpos cetónicos en la sangre, cuyo PH se torna ácido interfiriendo con la respiración. La muerte por coma diabético era la evolución habitual de la enfermedad antes del descubrimiento del tratamiento sustitutivo con insulina en la década de 1920.
g). Hipertiroidismo: Síntomas: aumento de la tasa metabólica (nerviosismo, irritabilidad...).
Muchachos, la prueba de mañana está difícil, así que por favor estudien y esperamos que este resumen les sea de ayuda. Lean los Power Point (si es que los tienen)...
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